Nedir

Di George Sendromu nedir, belirtileri nelerdir?

Di George Sendromu ne demektir, belirtileri nelerdir?
Anne ve babadan alınan kalıtımsal bilgiyi taşıyan yapılara kromozom denir. Di George sendromu 22.kromozomdaki bozukluktan kaynaklanan ırsi bir hastalıktır. Tekrarlayan enfeksiyonlar, havale geçirme, sıra dışı yüz görünümü ve doğuştan gelen kalp problemlerinin birarada bulunduğu bir durumdur. Di George sendromu 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça seyrek görülür. Erkek ve kız çocuklarda görülme olasılığı ayndır.

Şikayetleri:Tekrarlayan enfeksiyonlar, ağızda tedaviye karşın kolay düzelmeyen pamukçuk, havale geçirme , morarma veya nefes almada zorluk gibi kalp hastalığıyla ilgili şikayetler görülebilir.

Bulguları:Timus bezinin yokluğu ya da az gelişmesi sebebiyle T hücreleri üretilemez ve bağışıklık sistemi yeterince çalışamaz. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve ağızda pamukçuk görülür.

Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü’nden verilen bilgilere göre, Paratiroid bezi yokluğu kalsiyum eksikliğine neden olmakta ve sonucunda da kalsiyum düşüklüğüne bağlı havaleler görülmektedir. Birçok olguda değişken derecelerde zekaözürü mevcuttur, bunun sebebi havalelere eşlik eden oksijen yetersizliği olabilir.

Doğuştan kalp hastalıkları ve büyük damar anomalileri de sık görülür.

Sıradışı yüz görünümü mevcuttur. Küçük çene, düşük kulaklar, gözler arası mesafenin fazla olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa olması, balık ağzı gibi bulguları vardır. Beraberinde nefes borusunun ve büyük havayollarının yumuşak olması (trakeomalazi ve bronkomalazi), tiroid bezinin hiç olmaması, yemek borusunun kısa ve doğuştan mideyle birleşememesi, yarık damak, yarık dudak ve burun deliklerinin doğuştan gelişmemiş olması gibi bulgular da eşlik edebilir.

Tanısı İçin Neler Yapılmalıdır:Genetik tahlil için oldukça hızlı ve güvenilir bir yöntem olan FİSH testiyle tanı konulabilir.

Tedavisi İçin Neler Yapılmalıdır:Kesin tedavisi yoktur. Vücudun bağışıklık sisteminde ağır yetmezlik olan hastaları akciğer enfeksiyonlarından korumak için antibiyotikler ile koruma gerekebilir. Bu hastalara canlı virus aşıları (kızamık, suçiçeği ) yapılmamalıdır. Kan verilmesi gereken durumlarda katiyetle ışınlanmış kan verilmelidir. Bazı hastalara bağışıklık sistemini takviye etmek için düzenli aralıklarla damardan bağışıklık kuvvetlendirici tedavi (İmmünglobulin denen özel bir kan ürünü) vermek gerekebilir.

Kalsiyum eksikliği için D vitamini ve kalsiyum kullanılabilir.

Kalp ve damar anomalili olgularda cerrahi işlem yapılır.

Tedavisi Sonrası Dikkat Edilmesi Gereken Hususlar Nelerdir:Bu hastalığın kesin tedavisi halen yoktur. Irsi bir hastalık olduğundan diğer kardeşlerde de görülme olasılığı vardır. Bu nedenle ailenin hamilelik öncesi genetik danışmanlık alması gereklidir.

Di George Sendromu nedir, belirtileri nelerdir?

Di George Sendromu

Di George Sendromu

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir

Digeorge Sendromu Nedir Belirtileri Nelerdir Seyredelim

Digeorge Sendromu Nedir Belirtileri Nelerdir Seyredelim

Yazar Hakkında

Eften Değil Püften

Yorum bırak